The morbid anatomy of the dermatologic genome: An update for the third millennium

Background Much progress has been made in recent years in the identification of genes underlying many hereditary skin diseases. Objective To provide an update on the status of the identification of genes involved in hereditary skin disorders and to compare the current standing with that in the last decade. Methods A review of the literature is presented here in a series of lists describing the chromosomal location, specific gene, clinical relevance, and availability of molecular-based genetic tests for each genodermatosis. Results Progress has been made in identifying the genes underlying many disorders of cornification, genodermatoses with malignant potential, bullous disorders, pigmentary disorders, disorders affecting the epidermal appendages and the dermis, and other miscellaneous genodermatoses. Conclusion The great progress made toward the completion of the human gene sequence and the continued efforts of many clinical and molecular scientists to identify disease genes will make diagnosis of hereditary dermatological disorders more precise and allow accurate family counseling as well as possibly leading to more targeted therapies during this millennium.

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Sommaire Antécédents D’normes progrès ont été réalisés au cours des dernières années dans le domaine de l’identification des gènes qui sont à l’origine de nombreuses affections cutanées héréditaires. Objectifs Faire le point sur l’état de l’identification des gènes impliqués dans les affections cutanées héréditaires et comparer la situation actuelle avec celle qui a prévalu au cours de la dernière décennie. Méthodes Nous présentons ici une revue de la littérature sous forme de listes dans lesquelles sont décrits pour chacune des génodermatoses l’emplacement du chromosome, le gène spécifique, la pertinence clinique et la disponibilité des tests génétiques basés sur l’étude des molécules. Résultats Des progrés ont été réalisés relativement à l’identification des gènes responsables de nombreuses affections de kératinisation, de génodermatoses à potentiel malin, d’affections bulleuses, d’affections pigmentaires, d’affections touchant les appendices épidermiques et le derme, et de diverses autres génodermatoses. Conclusion Le parachèvement imminent de la séquence du génome humain ainsi que les efforts soutenus des nombreux chercheurs dans le domaine clinique et moléculaire pour identifier les gènes à l’origine des maladies rendront le diagnostic des affections dermatologiques héréditaires plus précis, permettront de fournir un conseil génétique plus fiable et donneront peut-être également lieu à l’émergence de traitements davantage ciblés au cours du présent millénaire.