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父母MTHFR基因型与子代先天性心脏病的关系
引用本文:闫丽盈,李书琴,赵汉杰,赵如冰,刀京晶,朱文丽,李勇. 父母MTHFR基因型与子代先天性心脏病的关系[J]. 疾病控制杂志, 2003, 7(2): 94-97
作者姓名:闫丽盈  李书琴  赵汉杰  赵如冰  刀京晶  朱文丽  李勇
作者单位:1. 北京大学医学部公共卫生学院,北京,100083
2. 中国医科大学第二临床学院,辽宁,沈阳,110003
3. 辽宁省妇幼保健院,辽宁,沈阳,110000
基金项目:国家“973”项目 (编号 :G19990 5 5 90 4 ),北京大学人类疾病基因研究中心“985”项目 (编号 :2 0 0 1-14
摘    要:
目的 探讨父母双方 MTHFR基因型对子代发生先天性心脏病的影响。方法 采用病例对照研究方法 ,研究对象来自辽宁省十余个市县 ,收集其肘静脉血液 ,用 PCR- RFL P方法确定MTHFR基因型。结果 两组父、母亲单独比较其基因型构成、等位基因频率 ,其差异无显著性 ;父母各种基因型组合两两比较也无统计学意义。将父母的等位基因合在一起 ,则病例组的 T等位基因频率 (5 7.94 % )高于对照组 (5 1.0 3% ) ,P <0 .0 5 ,OR值 1.32 ;父母双方均是纯合突变会增加后代患 CHD的危险 ,χ2 =6 .2 6 ,P <0 .0 5 ,OR值为 4 .33(95 % CI :1.18~ 18.77) ;通过计算后代纯合突变的概率 ,发现后代纯合突变的概率越大 ,患 CHD的风险性越大。结论 父母双方 MTH-FR6 77TT基因型与后代 CHD的发生有关 ,后代 TT基因型是 CHD发生的危险因素之一

关 键 词:先天性心脏缺损 遗传学 MTHFR基因型
文章编号:1008-6013(2003)02-0094-04
修稿时间:2002-11-06

Effect of 5,10-methylenetetrahydro-folate reductase genotypes in parents on the risk of congenital heart disease in offspring
YAN Li ying ,LI Shu qin ,ZHAO Han jie ,ZHAO Ru bing ,DAO Jing jing ,ZHU Wen li ,LI Yong . .Dept of Nutrition and food Hygiene,School of Public Health,Peking university,Beijing ,China. Effect of 5,10-methylenetetrahydro-folate reductase genotypes in parents on the risk of congenital heart disease in offspring[J]. Chinese Journal of Disease Control and Prevention, 2003, 7(2): 94-97
Authors:YAN Li ying   LI Shu qin   ZHAO Han jie   ZHAO Ru bing   DAO Jing jing   ZHU Wen li   LI Yong . .Dept of Nutrition  food Hygiene  School of Public Health  Peking university  Beijing   China
Affiliation:YAN Li ying 1,LI Shu qin 2,ZHAO Han jie 3,ZHAO Ru bing 1,DAO Jing jing 1,ZHU Wen li 1,LI Yong 1. 1.Dept of Nutrition and food Hygiene,School of Public Health,Peking university,Beijing 100083,China, 2.The second clinical hospital,China Medical University,Shenyang 110003,China, 3.Maternity and Child Health Care Institute,Shenyang 110000,China
Abstract:
Keywords:heart defects   congenital/genetics  genetics
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