ERCC6 C6530G单核苷酸多态与局限期小细胞肺癌患者生存相关

背景与目的：个体化治疗和靶向治疗是目前实体瘤治疗的两大发展方向。基因单核苷酸多态（SNP）不同基因型患者化疗疗效之间存在显著的差别，基因型与疗效之间的相关研究可能为实现个体化治疗提供重要的理论基础。已有研究证实DNA损伤修复基因ERCC1、XRCC1、XPD等基因的遗传变异与非小细胞肺癌铂类药物治疗的疗效及预后相关，尚无小细胞肺癌患者化疗疗效与损伤修复基因SNP相关研究的报告。本研究观察了ERCC6基因C6530G单核苷酸多态与局限期小细胞肺癌化疗近期疗效和生存的关系。方法：采用回顾性研究方法，分析了95例局限期小细胞肺癌患者经卡铂加VPl6（CE）方案一线或辅助治疗后的近期疗效及生存期与ERCC6 C6530GSNP的关系。ERCC6 C6530G基因型分析采用PCR—RFLP方法。组间比较采用卡方检验，生存分析采用Kaplan—Meier Log—rank检验法。结果：ERCC6 6530位点CC、CG和GG基因型患者的近期疗效分别为88．9％、90．3％和85．7％，差异无显著意义（P=1．0）。CG＋GG基因型患者中位TTP为13个月（95％CI=9．2～16．8），CC基因型患者中位1TrP为9个月（95％CI=7．3～10．6；P=0．19）。ERCC6 C6530GSNP和是否手术切除原发病灶两个因素与CE方案治疗后的生存期有关，其中CG＋GG基因型患者中位生存期为24个月（95％CI=18．4～29．6），CC基因型患者治疗后中位生存为16个月（95％CI=9．9～22．0），差异有显著性（P〈0．05）。手术切除原发病灶的患者中位生存期在中位随访时间28．5个月时尚未得到，未行手术切除的患者中位生存时间为18个月（95％CI 12．5～23．5），差异有显著性（P〈0．01）。结论：ERCC6 C6530GSNP与局限期小细胞肺癌患者CE方案近期疗效无关但与生存相关。ERCC6 C6530G基因型可能成为局限期小细胞肺癌患者化疗方案个体化选择的依据。

Prediction of single nucleotide polymorphism in ERCC6 (C6530G) for the clinical outcome of limited small cell lung cancer