葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征相关癫痫临床与分子遗传学研究

葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征是一种可治的神经代谢性疾病,由SLC2A1基因突变所致,呈常染色体显性遗传,散发病例为主。SLC2A1基因缺陷导致葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织缺乏能量供应,产生一系列神经系统症状。主要表现为早发难治性癫痫,其他症状尚包括发育落后、共济失调、阵发性运动诱发的运动障碍等。脑脊液葡萄糖降低、脑脊液葡萄糖与血糖比值低下是本病的特征性改变。生酮饮食可显著改善患者预后。