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杂志ISSN号
The Effects of PMM2‐CDG‐Causing Mutations on the Folding,Activity, and Stability of the PMM2 Protein
Authors:
Patricia Yuste‐Checa
Alejandra Gámez
Sandra Brasil
Lourdes R. Desviat
Magdalena Ugarte
Celia Pérez‐Cerdá
Belén Pérez
Affiliation:
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular‐SO UAM‐CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain
Abstract:
Keywords:
phosphomannomutase 2
PMM2
congenital disorders of glycosylation
PMM2‐CDG
protein stability
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