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| 产前诊断Phelan-McDermid综合征细胞分子遗传学研究 | |
| 作者姓名： | 张林琳 施绍瑞 代云才 罗立 刘佳培 郭雅梅 |
| 摘 要： | 目的 报道一例罕见的Phelan-McDermid综合征胎儿的临床病例,探讨细胞分子遗传学检查在Phelan-McDermid综合征诊断中的应用价值.方法 对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型.结果 胎儿的羊水染色体核型分析结果为46,XX,del(22)(ql3),单核苷酸多... |
| 关 键 词： | Phelan-McDermid综合征 产前诊断 细胞分子遗传学 染色体核型 单核苷酸多态性阵微列芯片 |