散发性乳腺癌中BRCA1基因突变

为探讨散发性乳腺癌发生的分子机理与ＢＲＣＡ１基因异常的关系，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ）和核酸序列分析方法，研究了２０例散发性乳腺癌组织和６例正常人外周血样品中ＢＲＣＡ１基因外显子５、１１区域的突变情况。结果显示：２０例散发性乳腺癌组织中，２例在外显子１１（ｎｔ３５５２－ｎｔ３８０４区域）发生突变；１例在ｎｔ３６６７发生Ａ→Ｇ点突变；另一例在该区域上发生约３５０ｂｐ的大片段插入突变。表明编码区基因突变引起的ＢＲＣＡ１失活可能至少与少部分散发性乳腺癌的发生有关，同时也证实了ＢＲＣＡ１基因对乳腺癌的肿瘤抑制功能，为乳腺癌的病因学研究提供了有用的资料。

BRCA1 GENE MUTATIONS IN HUMAN SPORADIC BREAST CANCERS