|
|||||
|
|
| 中国两地区人群的日本人苯丙氨酸羟化酶基因突变差异的研究 | |
| 作者姓名： | 贺文萍 来暮 |
| 作者单位： | [1]中国医科大学第一临床学院儿科 [2]辽宁中医学院附属医院儿科 |
| 摘 要： | 为探讨不同地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者ＰＡＨ基因突变特征并寻找安全可靠的检测ＰＡＨ基因突变方法，应用碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ探针杂交技术和生物素标记的双脱氧核糖苷酸的ＤＮＡ测序技术，对２９例中国北方和台湾地区及日本ＰＫＵ患者ＰＡＨ基因突变进行了检测。检出１１种点突变，其中外显子７、６、１２和３是最常见的突变，分别占３７．９％、１５．５％、１３．８％和１０．３％。在１例台湾ＰＫＵ患者中检出一新生突变（ |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 基因突变 ASO杂交 PCR |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ | |