| 通过联合分析孤独症遗传资源交流数据库和芬兰家庭以寻找孤独症的基因位点 |
| |
| 作者姓名： | Ylisaukko-Oja T. Alarcon M. Cantor R. M. |
| |
| 作者单位： | National Public Health Institute, De partment of Molecular Medicine, Biomedicum, P.O. Box 104, 00251 Helsinki, Finland |
| |
| 摘 要： | 目的：对孤独症进行的几项全基因组范围筛查研究发现了大量假定的易感基因位点。对原始资料的汇总分析使样本量增大，并有利于增加一些已经确定的基因位点方面的证据，揭示新的位点，甚至提供有关位点普遍意义的信息。本研究旨在从两个独立样本中寻找孤独症的潜在易感基因位点。方法：联合分析孤独症遗传资源交流（AGRE）数据库和芬兰孤独症样本的原始基因组扫描资料，以揭示上述研究样本共有的潜在易感基因位点。结果：初步联合资料分析显示，最可能的位点（P〈0．05）位于1p12-q25、3p24—26、4q21—31、5p15-q12、6q14—21、7q33—36、8q22—24、17p12-q21和19p13-q13。对芬兰孤独症和AGRE家庭进行联合分析显示，最有可能的共同位点是3p24—26，其非参数对数（NPL）优势记分法的得分为2．20分（P=0．011）。联合资料分析未能提供先前证实的3q25—27或17p12-q21位点与孤独症连锁增加的证据，但是，对联合样本的分析显示17p12-q21位点仍然有可能是易感位点（所有NPL=2．38，P=0．0076）。结论：该项对314个孤独症家庭进行的研究强调，对作为孤独症定位和功能候选基因的3p24—26位点进行深入分析的重要性，其中包括对催产素受体基因（OXTR）的综合分子进行遗传分析。
|
| 关 键 词： | 易感基因位点 联合分析 遗传分析 孤独症 数据库 家庭 芬兰 资源 3p24 基因组扫描 |
Search for autism loci by combined analysis of Autism Genetic Resource Exchange and finnish families |
| |
| Ylisaukko-Oja T. Alarcon M. Cantor R. M..Search for autism loci by combined analysis of Autism Genetic Resource Exchange and finnish families[J].Digest of the World Core Medical Journals:Ophthalmology,2006,2(5):5-6. |
| |
| Authors: | Ylisaukko-Oja;T;Alarcon;M;Cantor;R;M |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ |
