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| 面肩肱型肌营养不良症1A的基因型与表型关系研究 | |
| 引用本文： | 苏全喜,申本昌,曾缨,谢有梅,王展航,刘晓蓉,李婉仪,张成. 面肩肱型肌营养不良症1A的基因型与表型关系研究[J]. 中华神经医学杂志, 2006, 5(2): 117-119 |
| 作者姓名： | 苏全喜 申本昌 曾缨 谢有梅 王展航 刘晓蓉 李婉仪 张成 |
| 作者单位： | 1. 510080,广州,广东药学院附属第一医院神经内科 2. 510080,广州,中山大学附属第一医院神经科 3. NC 27695 美国North Carolina大学神经科 4. 511495,广州,广州中医药大学附属祈福医院脑病中心 5. 510260,广州,广州医学院第二附属医院神经内科 |
| 基金项目： | 广东省自然科学基金（31693）;卫生部临床学科重点项目基金（2001321）;中国博士后科学基金（2005037172） |
| 摘 要： | 目的探讨面肩肱型肌营养不良症(FSHD)1A的基因型与临床表型之间的相关关系。方法对来自33个无关家系的50名临床诊断FSHD的患者进行EcoRⅠ BlnⅠ双酶切基因诊断以及临床表型评分,应用Spearman秩相关方法分析FSHD1A基因诊断的EcoRⅠ BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小与临床表型评分之间的相关性。结果50名FSHD患者的基因诊断结果为EcoRⅠ BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小介于10￣33.5kb,平均(17.70±6.628)kb,其中同一家系中不同患者的基因诊断结果相同。对33个家系各取一名患者的基因诊断结果与临床表型评分做相关分析,R=-0.34,P=0.03。校正控制年龄因素后做偏相关分析,R=-0.3775,P=0.017。结论EcoRⅠ BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小与FSHD1A的临床表型之间具有负相关性,它在判断FSHD1A病情预后以及遗传咨询方面具有重要参考价值。 |
| 关 键 词： | 面肩肱型肌营养不良症 基因诊断 基因型-表型关系 |
| 文章编号： | 1671-8925（2006）02-117-003 |
| 收稿时间： | 2005-12-19 |
| 修稿时间： | 2005-12-19 |
Genotype-phenotype correlation in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1A gene |
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| SU Quan-xi,SHEN Ben-chang,ZENG Ying,XIE You-mei,WANG Zhan-hang,LIU Xiao-rong,LI Wan-yi,ZHANG Cheng. Genotype-phenotype correlation in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1A gene[J]. Chinese Journal of Neuromedicine, 2006, 5(2): 117-119 | |
| Authors: | SU Quan-xi SHEN Ben-chang ZENG Ying XIE You-mei WANG Zhan-hang LIU Xiao-rong LI Wan-yi ZHANG Cheng |
| Abstract: | |
| Keywords: | Facioscapulohumeral muscular dystrophy Gene diagnosis Genotype-phenotype correlation |
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