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| 第505例 青春不发育—阴蒂增大—睾丸切除—睾酮升高题录 | |
| 作者姓名： | 孙邦 高寅洁 赵亚玲 王曦 聂敏 田秦杰 罗敏 伍学焱 茅江峰 |
| 作者单位： | 1.中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科;2.中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院妇产科 |
| 基金项目： | 国家重点研发计划 2016YFC0905102, 2016YFA0101003;国家自然科学基金 81771576, 81971375;中国医学科学院医学与健康科技创新工程 2016-I2M-1-002, 2017-I2M-3-007 |
| 摘 要： | 患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现, 染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后, 睾酮水平仍持续升高。进一步寻找睾酮来源, 最终经基因检测明确另一诊断"2型3β羟类固醇脱氢酶缺陷症"。两种性激素合成相关疾病同时出现, 导致患者的临床表现异常复杂。本病诊治过程提示, 当已确诊的疾病不能解释全貌时, 需寻找潜在病因和诊断。 |
| 关 键 词： | Klinefelter综合征 3β羟类固醇脱氢酶 性分化障碍 |