毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查题录

例1男, 16岁, 面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹, 部分融合成斑块, 局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男, 21岁, 头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹, 部分融合成片, 局部可见疣状增生;家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理:表皮角化过度伴灶状角化不全, 棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成, 可见绒毛、圆体和谷粒细胞, 真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测:例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变;例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。