DYT1基因在原发性早发扭转性肌张力障碍（DYT1）中的作用

目的：最近研究认为DYT1基因突变导致早发原发性扭转痉挛（DYT1）。为了更好的理解DYT1的发病机制，我们综述了DYT1基因在DYT1发病中的作用。资料来源：使用关键词“早发原发性扭转痉挛”“torsinA”“DYT1”通过计算机检索Medline和SCI数据库从1990年1月至2009年10月间发表的英文文献。研究选择：最初收集所有的文献，选择与DYT1有关的文献。阅读文献全文，使用最近的有意义的论文。资料的提取：共收集了有关DYT1的论文350篇，最后剔除重复或相似的论文，52篇论文符合要求。资料的组成：1.前言2.DYT1基因的表达和TorsinA的结构3.中枢神经系统TorsinA的表达和分布4.突变TorsinA的作用：4.1干扰内质网的功能4.2形成细胞内膜包涵体4.3干扰核膜的功能4.4破坏抵抗氧化应激的神经保护作用4.5干扰细胞骨架4.6伴娘样功能和干扰蛋白质加工过程4.7参与神经递质的释放4.8参与行为异常和多巴胺的代谢5.SiRNA潜在的治疗作用。结论：DYT1基因的作用是多方面的，精确的功能仍不十分清楚，因此有待于将来深入的研究。