| Bardet-Biedl综合征1例 |
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| 引用本文： | 李思涛,张穗,柳国胜,杨方. Bardet-Biedl综合征1例[J]. 实用儿科临床杂志, 2008, 23(8): 570 |
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| 作者姓名： | 李思涛 张穗 柳国胜 杨方 |
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| 作者单位： | 暨南大学附属第一医院,儿科,广州,510632 |
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| 摘 要： | 1临床资料 患儿,女,9岁6个月.因肥胖、生长发育迟缓9 a,进行性行走困难4 a入院.患儿生后体形较肥胖,进行性加重,体格及智力发育较同龄儿明显落后,左手及双足六指趾畸形,有多饮多尿史.4 a前患儿无明显诱因出现进行性行走困难,逐渐出现x型腿.3 a前上学后发现视力较差,0.5 a前发现尿液有异味,无颜色及性状改变.患儿为第2胎,第2产,足月顺产,无窒息史.
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| 关 键 词： | Bardet-Biedl综合征 遗传性疾病 智力低下 综合征 Syndrome Report 无窒息 顺产 足月 颜色 异味 尿液 视力 发现 多饮多尿 趾畸形 智力发育 体格 发育迟缓 生长 肥胖 患儿 临床资料 |
| 文章编号： | 1003-515(2008)08-0570-01 |
| 修稿时间： | 2008-02-01 |
Case Report of Bardet-Biedl Syndrome |
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| LI Si-tao,ZHANG Sui,LIUGuo-sheng,YANG Fang. Case Report of Bardet-Biedl Syndrome[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2008, 23(8): 570 |
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| Authors: | LI Si-tao ZHANG Sui LIUGuo-sheng YANG Fang |
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