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| polyA信号序列的突变引起α-地中海贫血 | |
| 作者姓名： | 黄曼影 |
| 摘 要： | 绝大多数真核细胞mRNA在距polyA11～30个核苷酸处存在高度保守的polyA信号序列AAUA-AA。这个序列位于3＇非编码区域,系识别polyA位点和/或RNA聚合酶Ⅱ转录终止位点。该序列若发生缺失突变,将阻碍mRNA的加polyA尾部结构的过程。这个序列发生自然突变的机率很低,它与地贫的关系尚无报道。作者曾发现1例沙特阿拉伯的α-地贫,两条染色体上存在完整的α珠蛋白基因(共4个),但其表达仅相当于1个正常α珠蛋白基因。印迹杂交表明无基因重排发生。为了详细研究α_1和α_2珠蛋白基 |
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