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| 原发性肌张力障碍的分子遗传学进展 | |
| 作者姓名： | 崔贵祥 李义召 |
| 作者单位： | 山东省菏泽市立医院,274001;济南长城医院,250100 |
| 摘 要： | 目前已明确原发性肌张力障碍(PTD)与14个遗传基因位点(DYT1~DYT14)有关。DYT1基因上3个碱基对 (GAG)的缺失引起早发性全身性肌张力障碍;鸟苷三磷酸环化水解酶1和酪氨酸羟化酶基因的突变引起多巴反应 性肌张力障碍(DRD、DYT5);ε-sarcoglycan基因突变和D2多巴胺受体基因的错义突变与肌阵挛-肌张力障碍 (MDS)有关;DYT3为菲律宾X-连锁隐性遗传性肌张力障碍帕金森综合征(XDP)的病因;DYT13-PTD为常染色体 显性遗传的局灶性肌张力障碍,DYT14则表现为DRD。 |
| 关 键 词： | 原发性肌张力障碍 遗传 基因突变 扭转蛋白A |
| 修稿时间： | 2004-07-13 |
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