三阴性乳腺癌的遗传易感性

三阴性乳腺癌（ triple-negative breast cancer, TNBC）定义为ER、PR 和HER-2表达缺失,约占侵袭性乳腺癌的15%。 TNBC侵袭性强且与早期复发和不良预后相关。15%的TNBC与乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2相关,70%的BRCA1相关性乳腺癌为TNBC,而BRCA2相关性乳腺癌只有16%～23%为 TNBC。全基因组关联分析（ genome-wide association study, GWAS）和大型基因分型测试确认的72个常见已知乳腺癌易感突变位点中, TOX3、 ESR1、RAD51L1、TERT、19p13．1、20 q11、MDM4、2 p24．1和 FTO 与 TNBC 相关,且19 p13和MDM4突变只与TNBC 有关,与其他亚型乳腺癌无关,这说明存在TNBC特异性突变位点。因此,能通过其常见或罕见种系易感等位基因类型的特殊性将TNBC与其他亚型乳腺癌区分开来。由Stevens 等发表在《Cancer Research》的文章《Genetic susceptibility to triple-negative breast cancer》总结了近年来关于TNBC遗传易感性的相关研究。本文摘译如下。