NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习题录

回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿, 女, 1岁5个月, 以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高, 随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R), 为新发突变。国内尚未见NNT基因突变患者报道。文献复习发现NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外, 还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。