脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究新进展 |
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引用本文: | 邢晓为,傅俊江,李麓芸.脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究新进展[J].国际病理科学与临床杂志,2001,21(6):438-440. |
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作者姓名: | 邢晓为 傅俊江 李麓芸 |
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作者单位: | 中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,湖南,长沙,410078 |
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摘 要: | 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓运动神经元退化为特征,是由运动神经元存活基因突变引起功能性的运动神经元存活蛋白水平降低所致.该基因及其蛋白功能的阐明为临床基因诊断提供了依据.
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关 键 词: | 脊萎缩 脊髓性/诊断 运动神经元存活基因 基因表达 |
文章编号: | 1001-1773(2001)06-0438-03 |
修稿时间: | 2000年12月15 |
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