“良性”MYH7基因Val606Met突变导致恶性肥厚型心肌病 |
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引用本文: | 王勇,刘羽曦,李敏,厉泉,王东,陈善良,刘天起.“良性”MYH7基因Val606Met突变导致恶性肥厚型心肌病[J].中国分子心脏病学杂志,2015(2):1280-1283. |
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作者姓名: | 王勇 刘羽曦 李敏 厉泉 王东 陈善良 刘天起 |
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作者单位: | 潍坊市潍坊医学院;复旦大学附属中山医院上海市心血管病研究所;济南市山东大学附属千佛山医院心外科 |
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基金项目: | 山东省省自然基金资助项目(Z2006C10) |
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摘 要: | 目的研究汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的关系。方法采集1个家族性肥厚型心肌病(HCM)家系成员的血液样本,并收集临床表型资料;对该家系先证者的28个HCM相关致病基因利用高通量测序进行靶向重测序;利用Sanger测序在家系成员中检测发现的致病突变位点;分析致病突变携带者的临床表型特点。结果高通量测序和Sanger测序发现并证实先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7)Val606Met杂合错义突变,该突变在307名正常对照未检出;其他27个HCM相关致病基因中,未检出致病突变。家系遗传筛查发现3例HCM患者均携带MYH7基因Val606Met错义突变,该突变与HCM共分离。该家系3例HCM患者伴有心悸、胸痛、黑矇、晕厥等症状,先证者已经出现严重的心力衰竭,接受心脏移植后上述症状消失,生活质量明显改善。该家系另有2名成员在调查前发生心源性猝死。结论虽然有报道MYH7基因Val606Met错义突变为良性突变,但在本研究家系中,易导致早发心衰和猝死。因突变引起的终末期心衰接受心脏移植可能为最佳的治疗手段。
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关 键 词: | 肥厚型心肌病 MYH7 Val606Met 基因型 表型 |
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