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| 家族性多发性结肠息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症1例 | |
| 作者姓名： | 曹世堂 王玲 崔素华 袁爱力 |
| 作者单位： | 1. 050081,石家庄,中国人民解放军467医院 2. 第一军医大学南方医院 |
| 摘 要： | 家族性多发性结肠息肉病是与遗传有关的大肠息肉病中最常见的一种 ,属常染色体显性遗传。但与遗传性出血性毛细血管扩张症合并存在者作者尚未见文献报告。现报告一个家族调查情况并讨论。1 先证者患者 ,女 ,18岁。因鼻出血 2年 ,便血 3个月就诊。做纤维结肠镜发现横结肠三颗黄豆大小广基息肉 ,乙状结肠两颗约 1cm× 1cm带蒂息肉。活检病理报告 :腺瘤样息肉。2 家系调查发现先证者后 ,对其家族进行调查。三代共 13人 ,其中男性 5人 ,女性 8人。详细查问病史及系统检查 ,包括先证者发现患者 5例 ,其中男 2例 ,女 3例。见图 1。图 1 家系调… |
| 关 键 词： | 家族性多发性结肠息肉病 遗传性出血性毛细血管扩张症 临床表现 常染色体显性遗传病 |
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