一个Liddle综合征家系临床和基因突变分析并文献复习题录

收集1个Liddle综合征家系患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果, 并回顾性分析自1994年至今国内外学者报道的Liddle综合征患者的临床资料, 汇总基因突变类型。先证者24岁发现血压高, 血钾3.65 mmol/L, 立位肾素<0.5 mU/L, 立位醛固酮1.5 ng/dL。其父亲34岁确诊高血压, 血钾3.34 mmol/L, 立位肾素3.72 mU/L, 立位醛固酮6.04 ng/dL。先证者及其父亲基因结果提示SCNN1G基因第13外显子发生了无义突变(1724G>Ap.Trp575*)。复习国内外文献报道的107个家系的288个病例中, 高血压的发生率为95.1%, 低血钾的发生率为55.2%, 低肾素/低醛固酮的发生率为49.6%。本病例提示Liddle综合征临床表型具有异质性, 对于早发高血压无论是否合并低血钾的患者都应进行肾素-血管紧张素-醛固酮筛查, 并进一步对于低肾素/低醛固酮的患者行Liddle综合征相关基因检测。