Familiärer mangel und α 1

Zusammenfassung Es wird über zwei Kinder aus zwei Familien mit Mangel an ₁ berichtet. Homozygote Defektträger wiesen etwa 15–25%, heterozygote 50–75% des mittleren normalen Serumspiegels auf. Unter 100 Blutspendern fanden sich 5 mit erniedrigten ₁ wie bei heterozygoten Defektträgern.Klinische Auswirkungen des Gendefektes waren im Kindesalter nicht zu erkennen, insbesondere keine Enthemmung der Fibrinolyse.

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₁ deficiency in two families

Two children from two different families with ₁ deficiency are described. Deficient subjects had 15–25% of normal serum ₁ levels in case of homozygosity and 50–75% in case of heterozygosity. Among one hundred healthy blood donors five had serum ₁ levels below 150 mg% corresponding to the levels found in heterozygous deficiency carriers.In the two children described the gene defect had no clinical consequence; fibrinolysis, in particular was not increased.