孕中期唐氏综合征筛查实验分析

目的:提高孕中期唐氏综合征(Down'sSyndrome, DS) 的筛查率。方法: 对孕中期(15~206周) 孕妇进行甲サ鞍?(AFP) 和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG) 的血清生化指标检测, 经特殊软件计算, 对可能影响检测结果的部分因素, 如年龄、体重、孕周等加以分析校正, 对DS高危孕妇进行遗传咨询, 在知情同意的情况下行羊水培养产前诊断, 并随访追踪每例筛查的孕妇直至胎儿出生。结果: 筛查2 588例中期孕妇, 检出DS高危209例, 神经管缺陷(Nervoustubedefect, NTD) 高危33例; 发现21-三体综合征2例, 13-三体综合征1例, 胎儿多囊肾1例, 其它异常6例。结论: 孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG, 对发现胎儿先天缺陷, 尤其是对DS的产前筛查有效可行, 经产前诊断及时采取措施, 可减少缺陷儿的出生。