| 染色体异常核型三例 |
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| 引用本文： | 周明君,郑文亮.染色体异常核型三例[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(6):651-651. |
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| 作者姓名： | 周明君 郑文亮 |
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| 作者单位： | 河南省许昌市中心医院检验科,461000 |
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| 摘 要： | 例1男,1天。第1胎顺产。患儿有腭裂,不能吞咽,未见其它异常,数天后死亡。其母亲否认孕早期有流产现象及药物、化学毒物接触史,患儿父母非近亲结婚,否认有家族遗传病史。细胞遗传学检查:外周血染色体G带常规检查,患儿染色体核型为46,XY,der(11)t(3;11)(11pter→11q23∷3q23→3qter)pat(图1)。患儿母亲染色体正常。例2男,25岁,表型正常,智力正常。系例1的父亲。外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XY,t(3;11)讨论染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,在染色体异常中平衡易位是最常见的一种。平衡易位携…
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| 关 键 词： | 染色体异常核型 细胞遗传学检查 患儿父母 家族遗传病史 毒物接触史 染色体G带 染色体核型 11q23 |
| 收稿时间： | 2007-04-02 |
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