无创产前筛查非整倍体及额外检测信息在产前诊断中的应用

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)非整倍体检测及额外检测信息在产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月在该院产前诊断专科门诊就诊的因NIPT高风险接受介入性羊水穿刺产前诊断的孕妇126例,其中提示非整倍体数目异常108例,提示其他额外检测信息异常18例,统计、分析NIPT高风险病例的检测情况,通过染色体G显带核型分析结果和染色体微阵列分析(CMA)结果验证,电话随访妊娠结局.结果(1)与染色体G显带核型分析结果比较,NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体数目异常的阳性符合率分别为85.48％(53/62)、68.42％(13/19)、31.25％(5/16)和63.64％(7/11),差异有统计学意义(P<0.05).(2)2015—2020年各年间产前诊断非整倍体胎儿穿刺数比较,差异有统计学意义(P<0.05).(3)NIPT额外检测信息提示其他染色体异常18例,经CMA检测验证,5例为阳性,阳性符合率为27.78％(5/18).通过电话随访,13例胎儿正常分娩;1例胎儿因彩超异常,终止妊娠;2例胎儿检出致病性拷贝数变异;2例胎儿检出单亲二倍体,选择终止妊娠.结论 NIPT非整倍体检测结果及额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床应用价值,但筛查结果提示阳性必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果、超声检查、电话随访等进行全面的遗传咨询和风险评估.

Application of non-invasive prenatal testing of aneuploidy and additional detection information in prenatal diagnosis