肾上腺皮质肿瘤的分子遗传学研究进展

肾上腺皮质肿瘤（ACTs）可导致类固醇激素生成过多，而肾上腺皮质癌是肾上腺疾病致死的主要原因。近年确定的导致ACTs的遗传综合征的胚系分子缺陷促进了ACTs遗传学方面的发展。在散发性肿瘤体细胞的改变中也发现了相似的分子缺陷。Li-Fraumei综合征是家族性疾病，是由于肿瘤抑制基因TP53发生改变，而Beckwith-Wiedemarm综合征是由位于11p15的胰岛素样生长因子（IGF）-2的功能紊乱引起的。ACTs也可发生在多发性内分泌肿瘤1型（MEN1）中，后者以menm基因突变为特征。Carney complex患者发生的Cushing综合征是由原发性色素沉着性肾上腺皮质结节性疾病（PPNAD）引起，同时在该类患者中发现了PRKAR1A突变。另外，在散发性肾上腺皮质癌中发现了17p13及11p15等位基因的丢失，在筛查肾上腺皮质腺瘤时发现了体细胞的PRKAR1A突变。本文综述了近年在ACTs遗传学方面的进展，重点探讨了这些肿瘤的病理生理学及诊断方面取得的成果。