中国Alport综合征表型和基因型特征

目的：分析并探讨我国Alport综合征（AS）患者临床表型和基因型特征。方法：以50例确诊为AS的患者（男32例，女18例；年龄1-30岁，平均10岁）及部分家系成员的主要临床表现、肾功能检查结果、家系调查情况、肾活检、以及肾和皮肤活检组织的基膜α（Ⅳ）链的表达作为临床表型分析素材。应用PCR-SSCP和PCR、直接DNA测序的方法筛查、分析基因突变。结果：本组病例显示AS患者几乎均表现有血尿（96%），多数（84%）血尿为肾小球性；伴有蛋白尿或肾病水平蛋白尿的患者分别为82%和22%。检测到感音神经性耳聋和眼部病变的患者较国外报道相对低（31%和16%vs50%和15%-30%）。多数AS（82%）属于青少年型。94%的皮肤活检α5（Ⅳ）链染色支持X连锁型AS诊断。COL4A5基因分析显示以基因小突变为主；1例AS患儿基因为太缺失，而且缺失涉及COL4A5和OL4A6两个基因，但不伴弥漫性平滑肌瘤。结论：认识我国AS临床表型和基因型特征有助于今后提高并纠正我们对AS认识、诊断乃至治疗水平。

Features of phenotype and genotype in Chinese Alport syndrome patients