叶酸转运基因是中国人群神经管畸形发生的可疑危险因素

大量证据表明母亲妊娠前后增补叶酸可以有效预防神经管畸形（neural tube defects，NTDs）的发生，然而，目前对叶酸预防NTDs效果的作用机制尚不清楚。叶酸通道基因如还原叶酸载体基因（reduced folate carrier，RFCI），在叶酸吸收转运进入细胞过程中发挥着关键作用。生育NTDs的母亲血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平增高，提出Hcy代谢紊乱是NTDs发生的独立危险因素之一。因此，大量研究集中在叶酸和Hcy代谢酶基因上，