家族性额外小染色体伴平衡易位一例 |
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引用本文: | 谭美玉,赵欣荣,俞菁,朱祖华.家族性额外小染色体伴平衡易位一例[J].中国优生与遗传杂志,2004(Z1). |
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作者姓名: | 谭美玉 赵欣荣 俞菁 朱祖华 |
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作者单位: | 上海市长宁区妇幼保健院 200051 |
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摘 要: | 病例:蒋某,女,汉族,因生有一子,二手握力差,手臂不能高举,来我院遗传咨询门诊,要求作产前诊断。病人1994年结婚,G4P1。95年4月,停经84d,见血,难免流产,作清宫术。1996年9月,足月顺产一男孩,吸引助产,该男孩出生体重2659g,现7岁,智力尚可。2000年8月,停经80d天,见红,B超检查无胎心,胚芽,作清宫术。 2002年12月10日,2003年5月6日作羊膜腔穿刺,孕21W 4,羊水染色体报告为47,XY, mar。追查家系及兄弟
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