闽东地区畲族小儿β-地中海贫血15例临床分析及干预措施探讨

目的通过对闽东地区13年来15例畲族小儿β-地中海贫血病例的回顾性分析,小结β-地中海贫血的各种治疗方法,并提出干预措施。方法用回顾性分析方法对闽东地区13年来15例畲族小儿β-地中海贫血病例进行临床分析。结果闽东汉族人口300万,畲族人口20万,畲汉人口比例为1:15,闽东汉族小儿β-地中海贫血住院率为0.0046‰,畲族为0.05‰,畲汉之比为12.1:1,按人口比例畲族小儿住院率远高于汉族,u=3.98,P<0.01,有高度显著性差异。畲族小儿β-地中海贫血患者占同期总住院病人数的0.05%,占同期溶血性贫血病人的6.1%,占同期β-地中海贫血住院总数的51.72%,其中男11例,女4例;山区10例,沿海5例;发病年龄1个月~7岁,平均年龄1.33岁;随访4年,12例出院后7天~4年内死亡,1例第2次住院时死亡,2例失访。结论β-地中海贫血目前尚缺少有效的治疗方法,现有的治疗包括一般治疗(含输血治疗、铁鳌合剂治疗、脾切除和脾栓塞治疗)、药物治疗(含r-基因活化治疗、抗脂质过氧化治疗、α-肽链合成抑制剂治疗)、造血干细胞移植(HSCT,含骨髓移植、BMT、脐血移植UCBT、外周血造血干细胞移植PBCCT)及基因治疗等,后二者被认为是目前根治重型β-地中海贫血的最佳方法。对夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇,在妊娠早期或中期进行产前诊断,防止重型β-地中海贫血患儿的出生,是最积极、有效的预防措施。

Clinical analysis and inquire into interfere measure of 15 cases She nationality children with β-thalassemia in the east of Fujian Province