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| 短串联重复序列基因座等位基因丢失现象的研究 | |
| 引用本文： | 陈文静,李越,吴小洁,张胤鸣,刘素娟,陈勇,陈维红,孙宏钰. 短串联重复序列基因座等位基因丢失现象的研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(3): 360-363 |
| 作者姓名： | 陈文静 李越 吴小洁 张胤鸣 刘素娟 陈勇 陈维红 孙宏钰 |
| 作者单位： | 1. 中山大学中山医学院法医物证学教研室,广州,510080 2. 广州市刑事科学技术研究所 3. 清远市公安局 |
| 基金项目： | 高校基本科研业务费中山大学青年教师培育项目,清远市科技计划项目 |
| 摘 要： | 目的 探讨用PowerPlex(R) 16体系短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座分型时等位基因丢失的现象及原因.方法 分析10 642宗肯定亲权的亲子鉴定案件(涉及18 314次减数分裂),对PowerPlex(R) 16体系疑似发生等位基因丢失的样本采用IdentifilerTM体系和单基因座引物体系进行验证,分离丢失的等位基因,并进行DNA序列测定和比对.结果 在D18S51、D21S1l、FGA和TPOX等4个基因座上,共确认了8宗等位基因丢失案例.通过测序均在PowerPlex(R)16体系引物结合区检见单碱基变异,包括D18S51发生4例,其中2例重复序列上游第79位碱基G→A转换,l例下游162位(G→T颠换和l例上游74位G→C颠换;D21Sll发生2例,分别为重复序列上游第17位C→A颠换和12位A→G转换;FGA和TPOX各发生1例,分别为重复序列下游142位G→A转换和下游第198位G→A转换.等位基因丢失的总发生率为0.437×10-3.结论 引物结合区的碱基变异可能导致扩增失败,产生等位基因丢失.在怀疑发生等位基因丢失时,应采用不同的引物体系进行验证以获得准确分型.在亲子鉴定结果判别和个体识别数据交换中需对此加以重视. |
| 关 键 词： | 短串联重复 等位基因丢失 碱基变异 亲子鉴定 个体识别 |
Analysis of allelic drop-out at short tandem repeat loci |
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| CHEN Wen-jing , LI Yue , WU Xiao-jie , ZHANG Yin-ming , LIU Su-juan , CHEN Yong , CHEN Wei-hong , SUN Hong-yu. Analysis of allelic drop-out at short tandem repeat loci[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(3): 360-363 | |
| Authors: | CHEN Wen-jing LI Yue WU Xiao-jie ZHANG Yin-ming LIU Su-juan CHEN Yong CHEN Wei-hong SUN Hong-yu |
| Affiliation: | Department of Forensic Medicine, Sun Yat-sen College of Medical Science, Zhongshan University, Guangzhou, Guangdong 510080, P. R. China. |
| Abstract: | |
| Keywords: | Short tandem repeat Allelic drop-out Variation Paternity testing Personal identification |
| 本文献已被 万方数据 PubMed 等数据库收录！ | |