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维吾尔族雌激素β受体基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性分析
引用本文:殷艳,李芳,王冬梅. 维吾尔族雌激素β受体基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(3): 319-322
作者姓名:殷艳  李芳  王冬梅
作者单位:新疆医科大学第一附属医院产科,乌鲁木齐,830054
基金项目:新疆医科大学一附院青年基金
摘    要:
目的 探讨维吾尔族雌激素β受体(extrogen receptor beta gene,ERβ)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)的相关性.方法 选择2008年4月至2011年4月在新疆医科大学第一附属医院分娩的维吾尔族ICP患者105例为观察组,105名同期维吾尔族正常孕妇作为对照组.应用限制性片段长度多态性方法分析rs1256049(RsaI)和rs4986938(Alu I)两个功能位点,观察两组孕妇ERβ基因型的分布.结果 Rsa I和Alu I的限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.ICP组R等位基因频率为35.71%,对照组为50.95%,OR值为0.535(95%可信区间为0.3619~0.7910,P<0.01);ICP组A等位基因频率为21.43%,对照组为10.95%,OR值为2.2174(95%可信区间为1.2866~3.8215,P<0.05).结论 维吾尔族孕妇ERβ基因多态性与ICP存在相关性,R等位基因可能是其保护因素,A等位基因则可能是风险因素.

关 键 词:妊娠期肝内胆汁淤积症  雌激素β受体基因  遗传多态性

Association between estrogen receptor beta gene polymorphisms in Chinese Uygur patients and intrahepatic cholestasis of pregnancy
YIN Yan , LI Fang , WANG Dong-mei. Association between estrogen receptor beta gene polymorphisms in Chinese Uygur patients and intrahepatic cholestasis of pregnancy[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(3): 319-322
Authors:YIN Yan    LI Fang    WANG Dong-mei
Affiliation:Department of Obstetrics, First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi, Xinjiang 830054, P. R. China.
Abstract:
Keywords:Intrahepatic cholestasis of pregnancy  Estrogen receptor beta gene  Genetic polymorphism
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