| GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发病机制中的作用 |
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| 引用本文： | 曹东华,张炫,林长坤,金春莲.GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发病机制中的作用[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(3):260-265. |
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| 作者姓名： | 曹东华 张炫 林长坤 金春莲 |
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| 作者单位： | 1. 110001沈阳,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室;中国人民解放军第202医院优生优育中心
2. 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳,110001 |
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| 摘 要： | 目的 探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)的相关性.方法 应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变.用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在1CTEV患者下肢的表达情况.构建ICTEV大鼠模型,应用实时定量PCR、免疫组织化学染色和蛋白质免疫印迹(Western blotting)方法研究Gli3基因在ICTEV模型鼠下肢肌肉组织中的表达.结果 在84例ICTEV患者外周静脉血中未发现GLI3基因第1～8外显子以及第13外显子存在突变.在ICTEV患者及正常人下肢拇长屈肌中均未检测到GLI3基因的表达.不论在mRNA水平还是在蛋白质水平,Gli3基因在ICTEV模型胎鼠下肢组织中的表达均明显高于正常对照胎鼠.结论 GLI3基因的编码区突变可能不是ICTEV发病的主要原因,但GLI3基因的表达异常与马蹄内翻足的发病可能有关.
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| 关 键 词： | 单纯性马蹄内翻足 GLI3基因 突变 基因表达 |
Possible role of GLI3 gene in the pathogenesis of idiopathic congenital talipes equinovarus |
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| CAO Dong-hua
,
ZHANG Xuan
,
LIN Chang-kun
,
JIN Chun-lian.Possible role of GLI3 gene in the pathogenesis of idiopathic congenital talipes equinovarus[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2012,29(3):260-265. |
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| Authors: | CAO Dong-hua ZHANG Xuan LIN Chang-kun JIN Chun-lian |
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| Institution: | Department of Medical Genetics, China Medical University, Shenyang, Liaoning 110001, P.R. China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Idiopathic congenital talipes equinovarus GLI3 gene Mutation Gene expression |
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