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LncRNA GAS5 基因启动子区5 bp插入/缺失多态性在广西地区人群中的分布
引用本文:刘纯宏,陆玉兰,黄华佗,王艳,王春芳,蓝艳,韦叶生.LncRNA GAS5 基因启动子区5 bp插入/缺失多态性在广西地区人群中的分布[J].临床检验杂志,2019,37(8):603-607.
作者姓名:刘纯宏  陆玉兰  黄华佗  王艳  王春芳  蓝艳  韦叶生
作者单位:右江民族医学院附属医院 检验科,广西百色,533000;右江民族医学院附属医院皮肤科,广西百色,533000;桂林医学院附属医院检验科,广西桂林,541000
基金项目:国家自然科学基金(81560552);广西重点研发课题(2018AB58018);广西自然科学基金(2018GXNSFAA138120)
摘    要:目的探讨广西地区人群中LncRNA GAS5基因启动子区1个功能性插入/缺失位点(rs145204276I/D)多态性的分布特点,并分析广西地区人群与其他地区人群rs145204276I/D位点多态性的分布差异。方法采用SNPscan技术对289例广西地区人群GAS5基因rs145204276I/D位点进行基因分型检测,统计其基因型和等位基因在广西地区人群不同性别间的分布,并分析其多态性与国际千人基因组计划(1000 genome project)数据库公布的欧洲人群(European,EUR)、日本人群(Japanese in Tokyo;JPT,)、西亚人群(South Asian,SAS)、美国人群(Ad Mixed American,AMR)、非洲人群(African,AFR)、北京人群(Han Chinese in Beijing,CHB)以及文献报道的南京、吉林、重庆和昆明人群的分布差异。结果广西地区人群GAS5基因rs145204276I/D位点I/I、I/D和D/D基因型频率分别为48.4%、43.6%和8.0%,I和D等位基因频率分别为70.2%和29.8%。rs145204276I/D基因型和等位基因频率在广西地区人群不同性别间比较差异无统计学意义(P0.05)。广西地区人群GAS5基因rs145204276I/D位点的基因型和等位基因频率与EUR、AFR、AMR和JPT人群比较差异均有统计学意义(P均0.05),而与CHB、南京、吉林、重庆和昆明人群比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论广西地区人群LncRNA GAS5基因rs145204276I/D位点基因多态性在男性和女性人群中分布无差异,而其多态性与其他地区人群间比较存在不同程度的差异。

关 键 词:LncRNA  GAS5基因  基因多态性  广西地区人群  SNPscan
收稿时间:2019/3/31 0:00:00

Polymorphism distribution of 5bp insertion/deletion in promoter region of LncRNA [STHX] GAS5 gene in population of Guangxi district
Abstract:
Keywords:LncRNA  GAS5  gene  polymorphisms  population in Guangxi district  SNPscan
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