| 应用高通量测序技术对远端肾小管酸中毒家系进行基因诊断 |
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| 引用本文： | 卿艳荣,胥雨菲,殷蕾,周纬,姚如恩,王剑.应用高通量测序技术对远端肾小管酸中毒家系进行基因诊断[J].临床检验杂志,2018(11):825-829. |
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| 作者姓名： | 卿艳荣 胥雨菲 殷蕾 周纬 姚如恩 王剑 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科&分子诊断实验室，上海200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科&分子诊断实验室，上海200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 肾内科，上海200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 肾内科，上海200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科&分子诊断实验室，上海200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科&分子诊断实验室，上海200127 |
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| 基金项目： | 上海交通大学医学院转化医学项目（TM201503） |
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| 摘 要： | 目的对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析。方法收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员进行验证,对可疑突变进行生物信息学预测。结果测序结果显示病例1患儿携带ATP6V0A4基因c.1185delC和c.1418CT复合杂合突变;病例2患儿携带ATP6V0A4基因c.639+1GA和c.2227CT复合杂合突变; 2例患儿的突变均分别遗传自父母。c.1418CT和c.2227CT突变均未见报道,经生物信息学预测为有害突变,根据美国医学遗传学与基因组学会遗传变异分类指南均归类为可能致病性变异。结论发现ATP6V0A4基因2个新的备选突变位点,为基因检测和诊断治疗提供借鉴。
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| 关 键 词： | 远端肾小管酸中毒 ATP6V0A4 基因 高通量测序 基因诊断 |
| 收稿时间： | 2018/9/18 0:00:00 |
Genetic diagnosis of pedigrees with distal renal tubular acidosis using high throughput sequencing technology |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | distal renal tubular acidosis ATP6V0A4 gene high throughput sequencing genetic diagnosis |
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