| 单基因遗传病无创产前检测的研究与展望 |
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| 引用本文： | 杜含笑,卢大儒.单基因遗传病无创产前检测的研究与展望[J].临床检验杂志,2018(11):805-808. |
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| 作者姓名： | 杜含笑 卢大儒 |
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| 作者单位： | 复旦大学遗传工程国家重点实验室，上海 200438,复旦大学遗传工程国家重点实验室，上海 200438 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81571591,81671594)? |
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| 摘 要： | 21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用。单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因遗传病的NIPT需要检测特异基因缺陷,因而需要更高的技术灵敏度和特异性,近年来一直是国内外研究的难点和热点。单基因病的NIPT主要将单基因突变转化为单体型分析来提高突变分析灵敏度,以及直接对孕妇外周血胎儿基因突变进行精确定量的策略。该文对NIPT的发展,特别是单基因病的NIPT方面的研究进行了总结回顾,并对NIPT技术的应用进行了拓展。
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| 关 键 词： | 无创产前检测 非整倍体异常 单基因遗传病 |
| 收稿时间： | 2018/7/31 0:00:00 |
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