| 1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查 |
| |
| 引用本文： | 汪洋,薛敏,王小兵,郑文宏,赵水明,齐龙旺,李国宝,姜雯,李振江.1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查[J].临床检验杂志,2018(12):947-950. |
| |
| 作者姓名： | 汪洋 薛敏 王小兵 郑文宏 赵水明 齐龙旺 李国宝 姜雯 李振江 |
| |
| 作者单位： | 景德镇市第三人民医院血液科，江西景德镇333000,景德镇市第三人民医院血液科，江西景德镇333000,景德镇市第三人民医院血液科，江西景德镇333000,景德镇市第三人民医院血液科，江西景德镇333000,景德镇市第三人民医院血液科，江西景德镇333000,景德镇市第三人民医院血液科，江西景德镇333000,景德镇市第三人民医院血液科，江西景德镇333000,南昌大学第二附属医院血液科，江西省血液重点实验室，南昌330006,南昌大学第二附属医院血液科，江西省血液重点实验室，南昌330006 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金（81460029）；江西省“5511”科技创新人才项目（20171BCB18003）；江西省卫生厅基金项目（20177193） |
| |
| 摘 要： | 目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延长,FⅪ活性明显下降。先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841CT(p.Gln263stop)无义突变。还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801AG(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812GT(p.Arg586Arg)及c.1839GA(p.Glu595Glu)同义突变。结论 c.841CT(p.Gln263stop)杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制。
|
| 关 键 词： | 凝血因子Ⅺ缺乏症 遗传性 基因 突变 家系 |
| 收稿时间： | 2018/6/13 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2018/12/20 0:00:00 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床检验杂志》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《临床检验杂志》下载免费的PDF全文 |
|
