| 全基因组外显子测序及其在遗传病研究中的应用 |
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| 引用本文： | 罗东凤,王少元. 全基因组外显子测序及其在遗传病研究中的应用[J]. 国际遗传学杂志, 2012, 35(3): 173-177 |
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| 作者姓名： | 罗东凤 王少元 |
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| 作者单位： | 福建医科大学协和临床医学院 福建省血液病研究所,福州,350001 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，福建省科技厅重大科研基金，福建医科大学重大科研项目 |
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| 摘 要： | ![]()
全基因组外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集,然后进行高通量测序的基因组分析方法.与传统测序方式相比,该技术具有耗时短、成本低、通量大,对样品的要求量少等特点,已经成为人们研究某些疾病致病基因的重要方法.此文就全基因组外显子测序的优缺点及其在遗传病中的应用作简要综述.
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| 关 键 词： | 外显子测序 遗传病 应用 |
Whole-exome sequencing and its applications in the research of hereditary disease |
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| LUO Dong-feng , WANG Shao-yuan. Whole-exome sequencing and its applications in the research of hereditary disease[J]. International JOurnal of Genetics, 2012, 35(3): 173-177 |
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| Authors: | LUO Dong-feng WANG Shao-yuan |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Exome sequencing Hereditary disease Application |
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