| 新生儿遗传代谢病的筛查诊断及治疗进展 |
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| 引用本文： | 王晓梅,姜春明,曲颖波. 新生儿遗传代谢病的筛查诊断及治疗进展[J]. 国际遗传学杂志, 2012, 35(1). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2012.01.005 |
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| 作者姓名： | 王晓梅 姜春明 曲颖波 |
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| 作者单位： | 1.哈尔滨医科大学附属第一医院新生儿科,150001;2.哈尔滨医科大学附属第一医院新生儿科,150001;3.哈尔滨医科大学附属第一医院新生儿科,150001 |
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| 摘 要： | 遗传代谢病在新生儿早期症状大多无特异性,由于累及的部位和病情轻重差异大所以极易造成误诊.孕妇在产前应对胎儿进行遗传代谢疾病的筛查诊断,降低新生儿遗传性代谢病出生缺陷率.新生儿科医生应综合评价筛查结果及时准确地做出临床诊断,以便 对遗传代谢疾病危象期患儿采取补救措施,使他们得到进一步评估及特殊治疗.该文就新生儿遗传代谢病主要的筛查诊断及治疗方法作一综述.
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| 关 键 词： | 新生儿 遗传代谢病 筛查诊断 |
Screening diagnosis and therapies of inborn errors of metabolism in newborn |
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| WANG Xiao-mei , JIANG Chun-ming , QU Ying-bo. Screening diagnosis and therapies of inborn errors of metabolism in newborn[J]. International JOurnal of Genetics, 2012, 35(1). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2012.01.005 |
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| Authors: | WANG Xiao-mei JIANG Chun-ming QU Ying-bo |
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| Keywords: | Newborn Inborn errors of metabolism Screening diagnosis |
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