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| 首报人类染色体异常核型4例 | |
| 作者姓名： | 田佩玲 郑立新 叶嘉玲 杨卫 王柏贤 张清健 徐珊珊 周冰燚 蔡慧娜 方俊宇 朱志勇 赵文忠 |
| 作者单位： | 广东省计划生育科学技术研究所优生遗传室 广州,510600 |
| 摘 要： | <正>自Caspersson等[1]于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个。本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群),发现4例首报人类染色体异常核型,报告如下。1资料与方法1.1资料2007年7月～2011年7月到本院就诊者,属于下列情况之一:疑为先天愚型的患儿及其父母;有明显生长发育异常、特别是患有先天畸形者;重复性流产患者及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子 |
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