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| Leber先天性黑蒙基因研究进展 | |
| 作者姓名： | 单海冬 赵培泉 |
| 作者单位： | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科，上海200031 |
| 摘 要： | Leber先天性黑蒙(LCA)是导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病。近年发现，数种与LCA相关的致病基因，主要包括GUCY2D、RPE65、CRX、AIPL1、RPGRIP1和CRB1，其功能涉及视网膜光电信号的传导、维生素A在视网膜的代谢、光感受器细胞的分化和形态发育、蛋白的转运和分布等。针对RPE65的基因治疗在动物实验中取得了一定的成果，将是未来LCA临床治疗的主要研究方向。本就当前LCA的致病基因及其可能的发病机制、基因治疗等方面的研究进展作一综述。 |
| 关 键 词： | Leber先天性黑蒙 基因研究进展 遗传性视网膜疾病 GUCY2D 光感受器细胞 致病基因 基因治疗 LCA 视网膜光 维生素A 形态发育 动物实验 临床治疗 发病机制 婴幼儿 电信号 |
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