|
|||||
|
|
| 一个常染色体显性非综合征型耳聋DFNA15家系的基因检测 | |
| 作者姓名： | 亢鸿飞 赵凯慧 孔祥东 |
| 摘 要： | 目的:探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法:应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对家系成员进行基因变异位点检测。结果:先证者基因组DNA中检测到一个与非综合征型常染色体显性耳聋15(auto... |
| 关 键 词： | 常染色体显性耳聋15 非综合征型耳聋 POU4F3基因 基因检测 |