血清学指标、超声联合筛查孕早期唐氏综合征

目的 探讨用母血清学指标、超声联合筛查唐氏综合征(DS),探讨孕早期唐氏综合征的产前筛查方法 .方法 对2004年6月至2007年3月本院收治的418例孕9～13周孕妇,用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群,用T1-risk风险统计软件进行风险率计算,以1:250作为高风险的切割值.对筛查出的高风险患者建议其到上级医院行绒毛染色体,或者严密随诊至中期妊娠行产前诊断确诊.结果 418例孕妇筛出唐氏高风险40例,阳性率9.6%,确诊Ds胎儿2例,检出率为4.8‰.结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部软组织厚度筛查孕早期DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前.