| 苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点及临床研究 |
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| 引用本文： | 周怡,阙敏,王新静. 苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点及临床研究[J]. 川北医学院学报, 2021, 36(10): 1338-1341. DOI: 10.3969/j.issn.1005-3697.2021.10.017 |
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| 作者姓名： | 周怡 阙敏 王新静 |
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| 作者单位： | 安徽省妇女儿童保健中心新生儿疾病筛查科,安徽 合肥 230061 |
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| 摘 要： | ![]()
目的:探究苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变特点及其与临床的关系.方法:选取87例PKU患儿为研究对象.聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析PAH基因外显子7突变与基因测序,分析其与经典型、中间型及轻型PKU之间的关系.结果:87例患儿检出6种PAH基因外显子7位点突变,分别为R243Q、IVS7+2T-A、R241C、G247R、L255S、G247V,其基因频率分别为18.97％、4.02％、1.72％、1.15％、1.15％、0.57％;经典型PKU患儿检出6种突变,中间型PKU检出R243Q、IVS7+2T-A、R241C等3种突变,而轻型PKU仅检出R243Q突变;应用外显子7位点突变情况预测患儿PKU表型显示,经典型、中间型及轻型PKU预测与临床诊断一致性较高,Kappa值分别为0.818、0.781、0.935.结论:PKU患儿PAH外显子7突变主要以R243Q、IVS7+2T-A为主,其基因型与PKU表型存在相关性,有助于患儿PKU表型预测.
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| 关 键 词： | 苯丙氨酸羟化酶基因 外显子7突变 聚合酶链反应-单链构象多态性 苯丙酮尿症 临床意义 |
Characteristics and clinical study of mutations in exon 7 of phenylalanine hydroxylase gene in children with phenylketonuria |
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| ZHOU Yi,QUE Min,WANG Xin-jing. Characteristics and clinical study of mutations in exon 7 of phenylalanine hydroxylase gene in children with phenylketonuria[J]. Journal of North Sichuan Medical College, 2021, 36(10): 1338-1341. DOI: 10.3969/j.issn.1005-3697.2021.10.017 |
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| Authors: | ZHOU Yi QUE Min WANG Xin-jing |
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| Abstract: | ![]()
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