| 重型β海洋性贫血一例及其家系成员调查 |
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| 引用本文： | 王伟,陈瑛,王晓露.重型β海洋性贫血一例及其家系成员调查[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(1):145-145. |
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| 作者姓名： | 王伟 陈瑛 王晓露 |
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| 作者单位： | 浙江丽水市人民医院检验科,323000 |
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| 摘 要： | 本文对浙西南畲族居民 β海洋性贫血 (地中海贫血 )流行病学调查过程中 ,发现 1例重型 β海洋性贫血 ,并对其家系成员进行调查 ,结果报告如下。病例 : 患儿 ,男 ,12岁 ,畲族。平素面色苍白 ,时常感冒、咳嗽 ,多次接受输血治疗。实验室检查指标 :ＲＢＣ 2 .2 9×10 12 /Ｌ ,ＨＧＢ 5 1ｇ/Ｌ ,ＭＣＶ 6 6 .8ｆｌ,ＭＣＨ 2 2 .3ｐｇ ,ＲＤＷ 31% ;ＨｂＦ 0 .4 2 % ,ＨｂＡ2 4 .2 %。通过ＰＣＲ和反向点杂交 (ＲＤＢ)技术对其白细胞提取液进行基因分析 ,结果为 - 2 8(Ａ -Ｇ) /- 2 8(Ａ -Ｇ)位点突变 ,属纯合子。确诊为重型 β海洋性贫血。患者…
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| 关 键 词： | 治疗 重型β海洋性贫血 家系成员调查 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)01-0145-01 |
| 修稿时间： | 2002年4月10日 |
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