慢性骨髓增殖性疾病JAK2 V617F点突变与ETS2mRNA表达的关系

目的探讨慢性骨髓增殖性疾病（cMPDS）中JAK2V617F点突变的发生率、ETS2mRNA表达情况及其相关性。方法选择BCR／ABL阴性的cMPDs患者62例、慢性粒细胞性白血病（CML）20例、急性白血病（AL）10例和健康志愿者15例为研究对象；用RT—PCR技术检测其ETS2mRNA的表达水平，用AS-PCR筛选各组JAK2V617F点突变，以基因测序验证突变结果，分析ETS2mRNA表达水平在cMPDsJAK2V617F点突变阳性组与阴性组之间的差异。结果62例cMPDs患者中，44例患者检测到JAK2V617F点突变，其余18例及CML、AL、健康志愿者中未检测到该突变。ETS2mRNA表达水平在cMPDs组、CML组和AL组均显著高于健康志愿者。cMPDs组JAK2V617F点突变阳性病例ETS2mRNA表达水平明显高于突变阴性病例，差别有统计学意义（P=0．022）。结论大部分cMPDs患者存在JAK2V617F点突变；JAK2V617F点突变阳性cMPDs患者ETS2mRNA的表达水平高于阴性者。