| 重视和推进对遗传代谢性肝病的认识和研究 |
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| 引用本文： | 白洁,郑素军.重视和推进对遗传代谢性肝病的认识和研究[J].实用肝脏病杂志,2021,24(2):153-155. |
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| 作者姓名： | 白洁 郑素军 |
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| 作者单位： | 100069 北京市 首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心四科(白洁); 肝病中心一科(郑素军) |
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| 基金项目： | 北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(编号:XXZ0503);北京市科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(编号:11920703);北京市医院管理中心重点医学专业发展计划(扬帆计划)资助项目(编号:ZYLX202125)。 |
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| 摘 要： | 遗传代谢性肝病(Inherited metabolic liver disease,IMLD)是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。该组疾病病因复杂、种类繁多、总体发病率高。IMLD临床表现多样且不具有特异性,可累及包括肝脏在内的全身多个系统器官。由于常规检查方法的局限、特异性检测方法和设施的不足、临床医师对该类疾病不熟悉、专业知识有限和本领域专家少等原因,误诊和延迟诊断较常见。同时,因其罕见、难以研究、了解不足,IMLD的临床治疗进展缓慢,常缺乏有效的治疗药物。连制药公司因收益小而研发意愿低。部分疾病显得病无所医、医无所药,个别孤儿药物价格昂贵,供应不足。重视和推进对IMLD的认识和研究,迫在眉睫。
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| 关 键 词： | 遗传代谢性肝病 临床表型 基因 诊断 |
| 收稿时间： | 2020-12-31 |
Focus on the study of patients with inherited metabolic liver disease |
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| Bai Jie,Zheng Sujun.Focus on the study of patients with inherited metabolic liver disease[J].Journal of Clinical Hepatology,2021,24(2):153-155. |
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| Authors: | Bai Jie Zheng Sujun |
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| Institution: | First Department of Liver Disease, You'an Hospital, Capital Medical University, Beijing 100069, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Inherited metabolic liver disease Clinical manifestations Gene Diagnosis |
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