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β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率
引用本文:韩俊英,曾瑞萍,胡彬. β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率[J]. 中山大学学报(医学科学版), 2001, 22(1): 11-13
作者姓名:韩俊英  曾瑞萍  胡彬
作者单位:中山医科大学遗传教研室,
基金项目:广东省“五个一“重点科研基金资助项目(522202009)
摘    要:
【目的】研究广东地区人群中β-地中海贫血(β-地贫)杂合子携带α-地中海贫血(α-地贫)1基因的发生率。【方法】采用反向点杂交法检测β-地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α-地贫1基因。【结果】在500例β-地贫杂合子DNA标本中,共检出43例合并α-地贫1,检出率为8.6%。【结论】广东地区β-地贫杂合子中合并α-地贫1的发生率为8.6%,在遗传咨询和产前诊断过程中需要引起重视。

关 键 词:α-地中海贫血/遗传学; β-地中海贫血/遗传学; 杂合子; 聚合酶链反应; 反向点杂交
文章编号:1000-257 X(2001)01-0011-03
修稿时间:2000-06-15

The Incidence of
Han Jun-ying,ZENG Rui-Ping,HU Bin. The Incidence of[J]. Journal of Sun Yatsen University(Medical Sciences), 2001, 22(1): 11-13
Authors:Han Jun-ying  ZENG Rui-Ping  HU Bin
Abstract:
【Objective】 To investigate the incidence of β-th alassemia (β-thal) heterozygote carrying α-thalassemia (α-thal ) 1 gene in Guangdong area. 【Methods】 β-thal genes were screened by reve rse dot blotting (RDB). In β-thal DNA samples α-thal 1 genes were am plified using gap-PCR method. 【Results】43 α-thal-1 cases were identifi ed among the 500 β-thal traits. The rate is 8.6%. 【Conclusion】 In Guangd ong area the incidence of β-thal heterozygote carrying α-thal-1 gen e is 8.6%, which should be paid much attention in the genetic counselling and pr enatal diagnosis.
Keywords:
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