BIGH3基因与角膜营养不良

角膜营养不良系指与遗传有关的原发性，具有病理组织学特征的疾病，患双眼角膜有异常物质沉积。近年来对角膜营养不良的认识已深入到基因水平。BIGH3基因是一个与角膜营养不良相关的基因，它的不同突变引起不同类型的角膜营养不良。本对BIGH3基因及其突变所引起的角膜营养不良进行综述。